Gia đình 6 người không biết cảm giác đau ngay cả khi gãy xương

Một gia đình 6 người ở Italy gần như không bao giờ cảm thấy đau ngay cả khi họ bị bỏng hay gặp chấn thương.

Theo các nhà khoa học, cả gia đình của bà Letizia Marsili, 52 tuổi, bị đột biến gene khiến họ trở nên vô cảm với đau đớn. Khi họ thấy đau, cơn đau cũng chỉ kéo dài có vài giây rồi biến mất khiến cả nhà không ai ý thức được là mình bị thương nặng hay nhẹ.

Hội chứng này được đặt tên là hội chứng Marsili, theo họ của cả gia đình. Bà Letizia, hai con trai, một người chị và một cháu gái đều mắc hội chứng này.

Con trai của bà Letizia, Bernardo, 21 tuổi, cũng bị vỡ khuỷu tay sau khi ngã xe đạp. Anh không hề nhận ra có điều gì bất thường sau tai nạn và tiếp tục đạp xe thêm 15km nữa.

Chính vì không cảm thấy đau nên các thành viên trong gia đình này thường bị rạn, gẫy xương hoặc bị bỏng mà không biết và không có sự điều trị hợp lý.

Letizia Marsili cho biết bà ít khi cảm thấy đau đớn.

Bản thân Letizia đã bị rạn xương vai phải trong lúc trượt tuyết nhưng vẫn tiếp tục trượt tuyết cả buổi chiều. Chỉ khi thấy các ngón tay ngứa ran vào sáng ngày hôm sau, bà đi khám ở bệnh viện và phát hiện ra chấn thương.

Mẹ của bà Letizia, Maria Domenica, 78 tuổi, có nhiều lần bị rạn xương vì không bao giờ thấy đau và không được điều trị một cách thích hợp. Bà cũng hay bị bỏng vì không cảm thấy tổn thương khi chạm vào các đồ vật nóng.

Letizia cho biết: “Chúng tôi vẫn sống khá bình thường, có lẽ là tốt hơn nhiều so với người khác vì chúng tôi ít khi thấy mệt mỏi hay khó ở và càng hiếm khi thấy đau đớn”.

Nghiên cứu cũng cho thấy các thành viên trong nhà ít khi hoặc thậm chí là không đổ mồ hôi. Họ có thể ăn ớt rất cay mà không thấy khó chịu.

Tiến sĩ James Co, trưởng nhóm nghiên cứu tại Đại học London, cho biết các thành viên trong gia đình Marsili không thiếu dây thần kinh nào thế nhưng phản ứng của các dây thần kinh này lại không được nhạy như bình thường.

Bà Letizia (đứng giữa) và các thành viên trong “gia đình siêu nhân” của mình.

Các nhà nghiên cứu hi vọng rằng đột biến gene này có thể giúp ích cho những người bị đau kinh niên.

Đối với giới khoa học, có thể nói gia đình này là một “báu vật”. Họ đã lấy mẫu ADN của từng thành viên trong gia đình, sau đó lập ra bản đồ mã protein bên trong đó. Và cuối cùng câu trả lời đã xuất hiện: thứ chịu trách nhiệm cho khả năng miễn nhiễm với đau đớn của họ là một gene bị đột biến, mang tên ZFHX2.

Nhờ việc xác định đột biến gene và tác động của nó đến chứng mất cảm giác đau của gia đình không bao giờ biết đau ở Italy, giới khoa học mở ra được con đường mới cho việc phát triển thuốc giảm đau, thúc đẩy nghiên cứu về chứng đau mãn tính, chứng bệnh ảnh hưởng đến hơn 25 triệu người Mỹ.

Loan Vũ