Căn bệnh mà Stephen Hawking mắc nguy hiểm thế nào?

Nhà vật lý thiên tài người Anh Stephen Hawking mắc bệnh xơ cứng teo cơ (ALS) vừa qua đời ở tuổi 76. Hội chứng xơ cứng teo cơ là căn bệnh khiến các tế bào thần kinh tê liệt. Một khi mắc bệnh, bệnh nhân sẽ cảm nhận cơ thể từ từ đông cứng cho tới khi liệt hẳn. Họ dần mất khả năng vận động, không thể nhai thuốc, thức ăn và gặp khó khăn khi hít thở.

Stephen Hawking được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng teo cơ năm 1963 khi ông mới 21 tuổi. Lúc đó, các bác sĩ cho biết ông chỉ sống được thêm 2 năm nữa.

Nhưng thiên tài vật lý người Anh Stephen Hawking đã sống thời gian gấp 13 lần ở tuổi 76 và mang lại những cống hiến phi thường cho khoa học vật lý. Ông đã vượt qua mốc 20 năm 2 lần, lần đầu tiên vào năm 1983, sau đó là năm 2003.

Cuộc chiến của Stephen Hawking với ALS rất khác so với nhiều người. Căn bệnh ALS thường xảy ra ở độ tuổi trung niên, trung bình là 55 tuổi, nhưng lại xuất hiện khi Hawking còn rất trẻ.

Stephen Hawking hầu như liệt toàn thân, phải sử dụng xe lăn và giao tiếp qua thiết bị hỗ trợ gắn với máy tính. Mỗi khi cần nói, ông gõ chữ vào máy tính. Bền bỉ chống lại căn bệnh hiểm nghèo, ông vẫn theo đuổi đam mê nghiên cứu khoa học, thực hiện các nghiên cứu về vật lý, thiên văn.

Ông cũng cho rằng tập trung vào những khuyết tật của cơ thể sẽ không làm cho bạn tốt hơn, vì vậy đừng để ý đến nó. “Cơ thể có thể bị liệt nhưng đừng để tinh thần bị liệt theo”, Stephen Hawking khuyên những người bị bệnh như ông.

Bằng tài năng và những nỗ lực làm việc chăm chỉ cũng như cống hiến to lớn cho khoa học, ông trở thành giáo sư vật lý năm 35 tuổi. Đến năm 1976, ông nhận Huy chương Albert Einstein và bằng tiến sĩ danh dự từ ĐH Oxford.

Nghị lực phi thường của Stephen Hawking khi sống với căn bệnh xơ cứng teo cơ trong suốt 55 năm truyền cảm hứng cho nhiều người.

Hội chứng xơ cứng teo cơ (ALS) là gì?

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS – hội chứng xơ cứng teo cơ, căn bệnh khiến các tế bào thần kinh tê liệt. Một khi mắc bệnh, bệnh nhân sẽ cảm nhận cơ thể từ từ đông cứng cho tới khi liệt hẳn. Họ dần mất khả năng vận động, không thể nhai thuốc, thức ăn và gặp khó khăn khi hít thở.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, đặt theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Ông mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Theo hiệp hội ALS (ALS Association), bệnh nhân thường chỉ có thể sống được 2-5 năm sau khi phát hiện. Hơn 50% người sống tới năm thứ 3, 20% sống được 5 năm nữa, nhưng vượt qua ngưỡng này, tỷ lệ sống sót giảm mạnh. Chỉ hơn 5% bệnh nhân có thể chống chọi bệnh trong 20 năm. Stephen Hawking là một trong số hơn 5% hiếm hoi ấy. Thiên tài khoa học đã hai lần đánh dấu cột mốc 20 năm sống cùng ALS.

Triệu chứng

Trong phần lớn ca mắc ALS, các tế bào thần kinh vận động vùng vỏ tủy của não sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều đó đồng nghĩa với việc các cơ bắp ở đầu, mặt và cổ sẽ bị tê liệt trước những bộ phận khác của cơ thể.

Người bệnh cũng có triệu chứng khó điều khiển chân tay, hay tự dưng ngã khi đi lại. Bệnh tiến triển rất nhanh từ khi xuất hiện, khiến bệnh nhân mất khả năng vận động, nói, nhai nuốt và thở.

Hiện tại, chưa có loại thuốc nào chữa được căn bệnh này. Bệnh nhân chỉ có thể kéo dài sự sống bằng các thiết bị phụ trợ đắt tiền.

Bệnh thường gặp ở nam giới hơn nữ giới, xuất hiện nhiều nhất ở độ tuổi từ 40-60. ALS bao gồm các triệu chứng như yếu cơ, nói líu lưỡi. Người bệnh sau đó mất khả năng tự di chuyển, trò chuyện, ăn và thở.

Cơ chế hoạt động của ALS

Não của con người kết nối với cơ bắp qua hàng triệu tế bào thần kinh chuyên biệt, có tên neuron vận động, có vai trò như các đường truyền dữ liệu trong cơ thể, cho phép chúng ta chuyển động theo ý muốn.

Neuron vận động hoạt động theo cặp đôi: một neuron thượng ở não nối với cuống não ở gáy hoặc tủy sống, một neuron hạ gắn cuống não hay tủy sống với cơ bắp. Não truyền tín hiệu qua các neuron vận động này để điều khiển cơ bắp.

Khi mắc ALS, các neuron vận động của bệnh nhân từ từ đứt gãy và chết dần. Điều đó đồng nghĩa với việc não không thể kết nối với cơ bắp. Kết quả là cơ bắp dần trở nên yếu ớt và cuối cùng bệnh nhân sẽ không thể sử dụng chúng.

Tiến sĩ Leo McCluskey ở Đại học Pennsylvania cho biết căn bệnh ALS chủ yếu gây tử vong theo 2 cách khác nhau. Một là gây suy yếu các cơ hô hấp, khiến người bệnh khó hít thở. Thứ hai là nuốt cơ, dẫn đến mất nước và suy dinh dưỡng, theo Washington Post.

Các loại ALS

Dạng phổ biến nhất của ALS là ALS ngẫu nhiên, nghĩa là căn bệnh có thể xuất hiện ở bất cứ ai, không kể giới tính, tuổi tác, chủng tộc. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân mắc ALS ở độ tuổi từ 40-60.

Dạng hiếm gặp hơn của ALS là ALS di truyền, trong đó bệnh di truyền từ bố hoặc mẹ sang con. Chỉ khoảng 5-10% ca mắc ALS là di truyền.

Nguyên nhân gây ALS

Đến nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định. Bên cạnh đó, ALS là bệnh do nhiều nguyên nhân tương tác gây ra, dựa trên sự thay đổi trong gen và có thể là từ các nhân tố môi trường. Giới y khoa đã xác định được một số gen có vai trò nhất định trong việc gây ra ALS.

Hiện nay, khoảng 200.000 người trên thế giới đang sống chung với căn bệnh ALS. Thử thách đội nước đá nổi tiếng diễn ra từ năm 2014 giúp cộng đồng thế giới hiểu thêm về ALS và ủng hộ cho các tổ chức từ thiện.

Phương Nam