Bệnh viện quận Thủ Đức (Tp.HCM) đã kịp thời cứu sống bé trai 1 ngày tuổi bị ngưng tim ngưng thở đột ngột do bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Theo VTC, trước đó chị H.T.T.P (34 tuổi, Thủ Đức) đã hạ sinh được một bé trai. Sau sinh 1 ngày, bệnh nhi đột nhiên có những biểu hiện bất thường như bú kém, bỏ bú, da tím tái rồi đột ngột ngưng tim, ngưng thở.
Các bác sĩ đã hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết cho bệnh nhi. Sau những nỗ lực cứu chữa thì tim bé đập trở lại, da hồng hào. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Bệnh nhi được đưa qua Đơn vị Hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Các xét nghiệm ghi nhận, ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Người mẹ chia sẻ với Vietnamnet, trước khi sinh bé trai này, 2 năm trước chị cũng mất đi con trai 1 ngày tuổi vì triệu chứng tương tự.
Bác sĩ Thành Thân Vinh, người trực tiếp điều trị cho biết, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn. Bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme…
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện như lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ chết ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động. Để điều trị bệnh, trẻ cần được bổ sung vitamin, khoáng chất giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Ngoài ra, những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được. |
Lan Phương