Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease – SCD) là một trong những bệnh lý do rối loạn di truyền, đặc trưng bởi những cơn đau cấp, dữ dội và những biến chứng y khoa nặng nề, ảnh hưởng đến cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân.

Hồng cầu ở người khỏe mạnh có hình đĩa, lõm hai mặt. Hồng cầu vận chuyển khí oxy (O2) từ phổi đến mô và vận chuyển khí cacbonic (CO2) từ mô đến phổi thông qua chức năng của hemoglobin. Hemoglobin là một protein gắn trong hồng cầu.

Hồng cầu bình thường có hình đĩa lõm hai mặt và hồng cầu hình liềm. (Ảnh: ThePinsta)

Bệnh nhân SCD có hemoglobin bất thường, do đó, hồng cầu mang hemoglobin này có dạng trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm. Hồng cầu hình liềm không linh hoạt trong di chuyển và dính vào thành mạch, gây tắc nghẽn, làm chậm hoặc chặn dòng máu. Khi đó oxy không thể đến các mô lân cận. Thiếu cung cấp oxy cho mô là nguyên nhân gây ra những cơn đau đột ngột và nặng nề. Đây chính là nguyên nhân nhập viện phổ biến nhất trên bệnh nhân SCD.

Các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I và giai đoạn II của hoạt chất L-Glutamine tại Hoa Kỳ đã cho kết quả tích cực. Các nghiên cứu này đã được công bố vào năm 2014.

Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD) là một chất chống oxy hóa quan trọng có vai trò bảo vệ hemoglobin. L-glutamine, tiền thân của NAD, được bổ sung nhằm tăng cường vận chuyển và sử dụng glutamine trong hồng cầu dẫn đến sự gia tăng NAD và do đó, tăng cường khả năng chống lại stress oxy hóa trên tế bào hồng cầu hình liềm. Bên cạnh đó, L-glutamine cũng cho thấy hiệu quả làm giảm sự kết dính lên thành mạch của các hồng cầu hình liềm.

Từ đây, các nhà nghiên cứu đã tiếp tục tiến hành giai đoạn III. Nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III là nghiên cứu ngẫu nhiên, mù đôi, có đối chứng tại 31 trung tâm y khoa Hoa Kỳ. Nghiên cứu được thực hiện và theo dõi trong vòng 48 tuần điều trị và được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine vào tháng 7/2018.

Có 230 bệnh nhân tham gia nghiên cứu được chia thành hai nhóm: nhóm 1 gồm 152 bệnh nhân được sử dụng L-glutamine đường uống và nhóm 2 gồm 78 bệnh nhân sử dụng giả dược.

Kết quả cho thấy số lần nhập viện điều trị đau của nhóm 1 giảm có ý nghĩa khác biệt so với nhóm chứng. Các triệu chứng buồn nôn, đau ngực không do nguyên nhân bệnh lý tại tim, mệt mỏi và đau cơ trong nhóm L-glutamine cũng giảm đáng kể so với nhóm không được điều trị bằng L-glutamine.

Kết quả tích cực này hướng tới việc sử dụng cho bệnh nhân trong điều trị, giúp bệnh nhân giảm được số lần nhập viện, giảm triệu chứng lâm sàng. Từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống.

Thử nghiệm lâm sàng là một quy trình được kiểm soát nghiêm ngặt cho những thuốc mới được thử nghiệm trên người. Thử nghiệm lâm sàng có ba giai đoạn:

Giai đoạn I: Thử nghiệm được thực hiện trên một nhóm nhỏ các tình nguyện viên khoẻ mạnh.

Giai đoạn II: Nếu giai đoạn I thành công, thử nghiệm được thực hiện trên một nhóm người lớn hơn. Thử nghiệm có thể được thực hiện ở hai nhóm: nhóm sử dụng thuốc mới và nhóm sử dụng thuốc không có hoạt chất gọi là giả dược. Nghiên cứu mù đôi là cả bác sĩ và bệnh nhân đều không biết ai nhận được thuốc nào.

Giai đoạn III: Nếu kết quả trong giai đoạn II đáng khích lệ, thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III sẽ được thực hiện với cỡ mẫu lớn hơn, có thể lên đến hàng trăm người.Giai đoạn này nếu cho kết quả tốt, các nhà chức trách sẽ quyết định chỉ định trong điều trị. Một thuốc mới được thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III đã chứng minh được tác dụng trong điều trị.

Theo The New England Journal of Medicine
BS Lê Lan