Nghiên cứu mới cho thấy nhiễm sắc thể X và Y không hoàn toàn xác định giới tính thai nhi, còn một thứ khác

Các nhà khoa học đã phát hiện ra một bộ điều chỉnh di truyền mới có vai trò lớn trong việc quyết định một em bé được sinh ra sẽ là nam hay nữ, cũng như liệu hệ thống sinh sản của chúng có khả năng phát triển khác nhau sau khi sinh hay không.

Trong tiến trình tiêu chuẩn, một phôi có hai nhiễm sắc thể X trở thành con gái, trong khi phôi có nhiễm sắc thể X và Y trở thành con trai. Nhưng các nhà khoa học vừa phát hiện một gen mới và các gen nó liên quan có thể can thiệp vào quá trình đó. Theo nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Và những phát hiện cũng có thể cho chúng ta cái nhìn sâu sắc về cái được gọi là DNA ‘rác’: các phần trong mã hóa di truyền của chúng ta không thực sự giữ bất kỳ gen nào, nhưng có chứa các bộ điều chỉnh có tác động đến hoạt động của gen; gọi chính xác hơn là DNA không mã hóa.

“Nhiễm sắc thể Y mang một gen quan trọng, gọi là SRY, hoạt động trên một gen khác gọi là SOX9 giúp cho việc phát triển tinh hoàn trong phôi. Mật độ cao của gen SOX9 là cần thiết cho sự phát triển tinh hoàn bình thường” , một trong những nhà nghiên cứu , Brittany nói Croft từ Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch (MCRI) ở Úc.

“Tuy nhiên, nếu có một số gián đoạn và mật độ SOX9 chỉ ở mức độ thấp, một tinh hoàn sẽ không phát triển dẫn đến em bé bị rối loạn phát triển giới tính.”

Những rối loạn phát triển giới tính (DSD) được hiểu là việc cơ quan sinh sản hoặc bộ phận sinh dục không phát triển theo cách thông thường, dẫn đến sự pha trộn của các đặc tính nam và nữ.

Nguyên nhân của những tình trạng liên giới tính khác nhau này hiện chưa được hiểu rõ lắm. Chúng đang ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 4.500-5.500 người trên khắp thế giới. Và nghiên cứu mới sẽ giúp các nhà nghiên cứu có các hiểu biết sâu thêm.

Dựa trên phân tích 44 người có đặc điểm như vậy, các nhà nghiên cứu đã xác định được ba chất tăng cường trong DNA không mã hóa kiểm soát mức SOX9.

Trong số 44 người, hai người có nhiễm sắc thể XX và các bản sao bổ sung của chất tăng cường (mức SOX9 cao) đã phát triển tinh hoàn thay vì buồng trứng. Nghiên cứu cũng tìm thấy hai người có nhiễm sắc thể XY và thiếu các chất tăng cường này (mức SOX9 thấp) đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn.

“Những chất tăng cường này nằm trên DNA nhưng bên ngoài gen, ở các khu vực trước đây được gọi là DNA rác hoặc vật chất tối” , một người trong nhóm , Andrew Sinclair từ MCRI nói. “Chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy trong các chất tăng cường này ẩn trong vật chất tối trên DNA, khu vực mà chúng ta chỉ biết được rất ít.”

Hiện tại, các vùng DNA không mã hóa này bị loại trừ khi các nhà nghiên cứu sàng lọc nguyên nhân di truyền của các đặc điểm liên giới tính – điều mà có thể phải thay đổi từ bây giờ.

Và với khoảng một triệu chất tăng cường kiểm soát khoảng 22.000 gen trong bộ gen của con người, có rất nhiều tiềm năng để khám phá trong tương lai về cách các chất tăng cường tương tác với mã hóa di truyền của chúng ta – bao gồm cả khi chúng ta được sinh ra.

“Nghiên cứu này rất có ý nghĩa bởi vì trước đây các nhà nghiên cứu chỉ nhìn vào gen để chẩn đoán những bệnh nhân này, nhưng chúng tôi đã chỉ ra rằng bạn cần phải nhìn cả bên ngoài gen với sự hiện diện của các chất tăng cường” , Croft nói.

Phát hiện mới này cho thấy cơ thể người dường như vẫn còn rất nhiều điều bí ẩn mà chúng ta vẫn chưa biết hết được, nó quả là một công trình huyền ảo, phức tạp và tinh vi. 

Hoài Anh